國(guó)際罕見(jiàn)病日 做好三級(jí)預(yù)防 讓“罕見(jiàn)”被看見(jiàn) |
| 時(shí)間：2025-02-28 20:37:37 來(lái)源：武進(jìn)新聞 作者：陽(yáng)湖網(wǎng) |
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每年2月的最后一天是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，今年的主題為“不止罕見(jiàn)”。罕見(jiàn)病被定義為新生兒發(fā)病率小于萬(wàn)分之一、患病率小于萬(wàn)分之一、患病人數(shù)小于14萬(wàn)人的疾病。
公開(kāi)資料顯示，目前全球已確認(rèn)的罕見(jiàn)病超7000種，并以每年250到280種的速度遞增，這些罕見(jiàn)病約70%在兒童期發(fā)病。
南醫(yī)大三附院（常州二院）兒科主任
萬(wàn)瑜
它種類繁多，涉及到遺傳，代謝，神經(jīng)，內(nèi)分泌等各個(gè)系統(tǒng)，……一個(gè)是診斷的困難，第二個(gè)有些罕見(jiàn)病診斷出來(lái)沒(méi)有特效藥物，第三個(gè)就是對(duì)家庭帶來(lái)的負(fù)擔(dān)也很大。
萬(wàn)瑜表示，完善三級(jí)防控體系，可將罕見(jiàn)病的傷害降到最低。一級(jí)預(yù)防指婚前或孕前進(jìn)行攜帶者篩查；二級(jí)預(yù)防指產(chǎn)前篩查結(jié)合產(chǎn)前診斷，預(yù)防罕見(jiàn)病患兒出生；三級(jí)預(yù)防是指新生兒篩查，對(duì)可防可治的罕見(jiàn)疾病提供早期干預(yù)，避免發(fā)生不可逆的損害，提高患兒的生命質(zhì)量。記者了解到，2024年我區(qū)共有新生兒7574名，疾病篩查率在99.3%。其中，在罕見(jiàn)病的篩查上，查出苯丙酮尿癥4人，先天性甲狀腺功能減低癥28人。
南醫(yī)大三附院（常州二院）兒科主任
萬(wàn)瑜
呼吁全社會(huì)和我們醫(yī)療衛(wèi)生系統(tǒng)更重視罕見(jiàn)病的診斷治療，給予更多的關(guān)愛(ài)，讓患有一個(gè)更好的生活和醫(yī)療環(huán)境。
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